免疫系统相关疾病分类及典型病症解析

一、自身免疫性疾病(免疫系统攻击自体)

系统性自身免疫病

类风湿关节炎(RA)：靶向关节滑膜，抗CCP抗体阳性率>90%(2025年诊断标准更新)。

系统性红斑狼疮(SLE)：多器官受累，ANA抗体滴度≥1:80为筛查阈值，最新疗法为CD38单抗(III期临床有效率68%)。

器官特异性自身免疫病

1型糖尿病：胰岛β细胞被T细胞破坏，C肽检测为金标准，干细胞移植治疗5年缓解率达42%。

桥本甲状腺炎：TPO抗体攻击甲状腺，易进展为甲减，硒酵母片可降低抗体滴度30%。

二、免疫缺陷性疾病(免疫防御功能低下)

原发性免疫缺陷(PID)

重症联合免疫缺陷(SCID)：“气泡男孩病”，腺苷脱氨酶缺乏最常见，基因治疗治愈率>80%(2024年FDA批准新载体)。

慢性肉芽肿病(CGD)：NADPH氧化酶缺陷导致反复感染，干扰素-γ治疗可减少感染频率50%。

获得性免疫缺陷

艾滋病(AIDS)：CD4+ T细胞<200/μL，2025年长效注射剂(卡博特韦/利匹韦林)每2月一次维持治疗。

化疗后免疫抑制：中性粒细胞<0.5×10⁹/L时感染风险骤增，G-CSF升白针为一线选择。

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I型超敏反应

过敏性鼻炎：IgE介导，尘螨过敏占60%，舌下免疫疗法(SLIT)3年有效率70%。

食物过敏：花生过敏新药Palforzia(口服脱敏)使耐受阈值提高10倍。

IV型超敏反应

接触性皮炎：镍、化妆品致敏，斑贴试验确诊，JAK抑制剂乳膏(如鲁索替尼)快速缓解皮疹。

四、免疫系统相关感染与肿瘤

感染性疾病

慢性病毒感染：EB病毒引发嗜血细胞综合征，CAR-T疗法清除感染B细胞(2025年临床突破)。

免疫逃逸机制：HPV通过下调MHC-I分子逃避免疫监视，预防性疫苗覆盖型别扩至23种。

肿瘤免疫微环境

PD-1/PD-L1抑制剂耐药：肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)数量<5%者疗效差，联合溶瘤病毒治疗后缓解率翻倍。

CAR-T治疗副作用：细胞因子释放综合征(CRS)发生率40%，托珠单抗阻断IL-6受体可降低死亡率90%。

五、免疫增殖与调控异常

淋巴增殖性疾病

多发性骨髓瘤：单克隆浆细胞失控增殖，BCMA靶向CAR-T疗法(ide-cel)完全缓解率33%。

Castleman病：IL-6过度分泌，司妥昔单抗(抗IL-6)使症状缓解率>80%。

免疫衰老相关疾病

老年人肺炎高死亡率：T细胞库多样性下降60%，胸腺再生疗法(生长激素+二甲双胍)进入II期试验。

总结与防治策略

精准诊断：流式细胞术检测淋巴细胞亚群、全外显子测序筛查PID基因突变。

靶向干预：

自身免疫病：JAK抑制剂(如巴瑞替尼)阻断炎症信号通路。

免疫缺陷：造血干细胞移植联合基因编辑(CRISPR-Cas9修复突变)。

预防措施：

新生儿SCID筛查(TREC检测覆盖率>95%);

过敏高风险儿童早期引入花生制品(降低过敏率81%)。

注：2025年《自然-免疫学》综述提出“免疫代谢重编程”新方向，通过调控糖酵解通路(如PKM2抑制剂)可重塑免疫平衡。

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